Chef d'équipe :
Pr Isabelle Touitou

Qu'est ce qu'une maladie auto-inflammatoire ?

Il s’agit d’un groupe de maladies de reconnaissance relativement récente. Il est encore difficile d’estimer la prévalence exacte de ces maladies en France, en raison de leur faible reconnaissance dans le monde médical, et de la pénétrance incomplète de certaines mutations. Ces maladies sont à l’origine d’un nombre non négligeable de fièvres récurrentes inexpliquées. Peu de choses sont connues sur la physiopathologie de ces maladies mais il devient clair que les gènes en cause participent à la régulation de l’immunité innée. Une dizaine d’entre eux ont déjà été identifiés, dont le premier en 1997 dans le cadre d’un consortium français dont faisait partie notre équipe.

Activité de l’équipe

Nous avons mené depuis une activité transversale incluant des consultations spécialisées, le diagnostic, la recherche et l’information sur ces maladies. Notre activité de recherche inclue un bras fondamental (physiopathologie des maladies auto-inflammatoires), et un bras développement. Notre unité bénéficie d’une bonne visibilité nationale et internationale comme experte sur ces maladies de par la double labellisation centre de référence clinique et laboratoire de diagnostic, et les sites webs développés par l’équipe.

Liens utiles

• CeRéMAI : Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires
• GenMAI : Réseau national du diagnostic génétique des maladies auto-inflammatoires héréditaires
• AFFMF : Association de patients souffrant de fièvres récurrentes
• Association de patients souffrant de la maladie de Behçet
• Orphanet : information sur les maladies (signes cliniques, laboratoires de diagnostic, consultations...)

Contact

Unité médicale des maladies auto-inflammatoires
Laboratoire de génétique
Hôpital Arnaud de Villeneuve
34295, Montpellier cedex 5

Secrétariat :
Tel : 04 67 33 58 57
FAX : 04 67 33 58 67

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