LES  MALADIES  AUTO-INFLAMMATOIRES

Clinique :
Les maladies auto-inflammatoires sont dues à un défaut de l’immunité innée (absence d’autoanticorps à titre élevé et de lymphocytes activés), par opposition aux maladies autoimmunes. Il est encore difficile d’estimer la prévalence exacte de ces maladies en France, en raison de leur faible reconnaissance de la maladie dans le monde médical, et de la pénétrance incomplète de certaines mutations. Elle est probablement du même ordre que celle de la mucoviscidose. Ces maladies sont à l’origine d’un nombre non négligeable de fièvres récurrentes inexpliquées. La fièvre souvent au devant de la scène s’accompagne d’un cortège de symptômes plus ou moins constants ou spécifiques associant signes abdominaux, signes articulaires, et signes cutanés. Parfois la fièvre est modeste ou occultée par une symptomatologie plus invalidante comme retard psychomoteur ou déformations osseuses. Le diagnostic de ce groupe de maladies est souvent porté par élimination, après un long parcours douloureux (biopsies et chirurgie inutiles, souffrance physique et psychologique) et coûteux (errances diagnostiques, complications chez les malades non ou mal traités, retard scolaire, absences professionnelles). Un examen clinique poussé peut orienter le diagnostic.

Transmission :
Les maladies auto-inflammatoires sont monogéniques ou multifactorielles.
-    Monogéniques: Huit gènes (dont quatre correspondant aux fièvres récurrentes héréditaires) ont été découverts de 1997 à 2006 : FMF (Familial Mediterranean fever), TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome), MKD (Mevalonate Kinase Deficiency), CAPS (Cryopyrin Associated Periodic Syndrome), PAPA (Pyogenic sterile Arthritis, Pyoderma), syndrome de Blau, le syndrome de Majeed qui est une forme de CRMO (Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis), certaines formes d'anomalies de la reproduction comme les moles hydatiformes récurrentes et/ou familiales
-    Multifactorielles : Maladie de Behçet, maladie de Crohn
D’autres ont une composante génétique probable non identifiée (arthrite juvénile idiopathique, maladie de Still, PFAPA (Periodic Fever Aphtous Stomatis Pharyngitis Adenitis), etc…