DIAGNOSTIC  GENETIQUE  DES  MALADIES  AUTO-INFLAMMATOIRES

Le laboratoire coordonne le réseau maladies rares pour le diagnostic en génétique moléculaire de ces maladies (analyses complexes, niveau 2),
et le contrôle de qualité international. 


Diagnostics disponibles en routine :

Fièvres récurrentes héréditaires: Avant toute demande
+++ Des pré-requis ont été définis par le réseau du diagnostic des maladies auto-inflammatoires et les centres de référence correspondants.
Ils doivent être obligatoirement remplis pour que la demande soit considérée.
Pré-requis obligatoires   -    Arbre décisionnel
        - FMF: fièvre méditerranéenne famililale (maladie périodique) - Gène MEFV
        - MKD: déficit en mévalonate kinase (hyper-IgD et acidurie mévalonique) - Gène MVK
        - TRAPS: syndrome périodique associé au récepteur du TNF - Gène TNFRSF1A
        - CAPS: syndrome périodique associé au récepteur de la cryopyrine (Urticaire au froid familial, Muckle-Wells, CINCA) - Gène NLRP3 (CIAS1...)
        - NAPS12:  syndrome périodique associé au - Gène NLRP12 (NALP12...)

Autres:
- PAPA: Arthrite pyogénique avec pyoderma gangrénosum et acné - Gène PSTPIP1
- Syndrome de Blau - Gène NOD2 (CARD15)
- Syndrome de Majeed - Gène LPIN2
- Formes récurrentes et familiales non expliquées des anomalies de la reproduction - Gène NLRP7(NALP7...)


Modalités:

La demande
- Elle doit impérativement émaner d'un médecin à qui sera envoyé le résultat.
- Merci de cibler votre demande et de limiter le nombre de gènes à analyser 
- Les tests ne sont pas pratiqués chez les individus asymptomatiques sauf dans certains cas particuliers après accord préalable avec le service (phasage des mutations dans le cas des maladies récessives, origine parentale de la mutation dans le cas de maladies dominantes).

Envoi des Prélèvements
 - Les tubes doivent partir en début de semaine pour éviter les délais du week-end,
- Nous prévenir de préférence par mail (UMAI@igh.cnrs.fr), ou par courrier le jour de l’envoi pour assurer un suivi optimal.
- Protocole de prélèvement et d'expédition

Formulaires nécessaires: En l’absence de ces documents, nous serons au regret de ne pouvoir procéder aux analyses.
- Consentements éclairés. En raison des lois Françaises, il est impératif de faire signer un consentement éclairé par individu prélevé : formulaire adulte pour les personnes majeures et formulaire enfant pour les personnes mineurs, à faire signer par l’autorité parentale.
- Fiche clinique: Hors anomalies de la reproduction - Anomalies de la reproduction: à remplir par le médecin prescripteur
- Bon de facturation: un bon à l'en tête de votre administration doit être joint pour chaque gène demandé

Coûts des examens:
- FRH: Cette nouvelle cotation suit la v2 et est appliquée sur le plan national
- Autres gènes: 1000BHN
Résultats:
- Ils ne peuvent être envoyés qu'au médecin prescripteur.
- Le délai de rendu de résultats moyen est de un à 2 mois après réception des prélèvements pour les analyses de routine. 
- Il peut être notablement allongé en cas de problème technique ou de mutations rares. 
- En l’état actuel des connaissances, il n’est pas toujours possible d’apporter une aide au diagnostic.
- Le test ne doit jamais être considéré comme un diagnostic d'exclusion.
- En l'absence de confirmation génétique, la prise en charge doit rester clinique, et le traitement ne doit pas nécessairement être arrété si il a déjà été instituté